דיסטוניה

זוהי מחלה השייכת לקבוצת המחלות האקסטראפירמידליות  מאחר ומוקד הבעיה נמצא באותו אזור של המוח הנקרא גרעיני הבסיס. במסגרת ההתקדמות של השנים האחרונות בפענוח הקוד הגנטי נתגלה גם הגן האחראי לבעיה זו והדבר גורם לתקווה גדולה בקשר לפתוח תרופות מועילות בשנים הקרובות. המחלה מתבטאת בהתכווצויות ממשוכות של שרירים הגורמות לתנועות מפותלות ונשנות של הגפיים ומנח לא נורמלי של שרירי הגו והצוואר. היא תוארה לראשונה ביהודים וכנראה שכיחה יותר ביניהם אולם בסך הכול מדובר במצב נדיר מאוד ששכיחותו כחמש עשרה מקרים למאה אלף תושבים. המחלה יכולה להסתמן בצורה מפושטת (שני שליש מהמיקרים) או בצורה מוגבלת לאזור מסוים בגוף כגון שרירי הצוואר (ואז נקראת טורטיקוליס), שרירי העיניים (ואז נקראת בלפרוספזם)  או שרירי כף היד (ואז נקראת WRITTERS CRAMP ). הטיפול בפעולת שרירים בלתי תקינה זו מבוסס על תרופות מקבוצת האנטיכולינרגים שבמקרה זה נועדו להפחית את התנועות הבלתי רצוניות אולם בהיותן בעלות תופעות לוואי לא מעטות דורשות מיומנות רבה מבחינת הרופא המטפל. החולים מנסים גם תרופות אחרות בעלות תכונות מרפות שרירים כמו בקלוזל וטיזנידין. תרופות מקבוצת הבנזודיאזפינים שהידועה ביניהן היא הוליום אולם בדיסטוניה מעדיפים את הקלונקס . חלק מהמומחים מנסים גם תרופות דופמינרגיות הנמצאות בשימוש במחלת פרקינסון כמו הדופיקר ואחרים. בשנים האחרונות חלה התפתות חשובה בטיפול בדיסטוניות הפוקליות המוגבלות לקבוצת שרירים אחת והיא הזרקת רעלן הבוטולין בשרירים הבעייתיים ביותר. יש לטיפול זה הצלחה רבה אולם חייבים לחזור עליו מדי מספר חודשים. גם טיפול זה דורש מיומנות רבה והוא ניתן בינתיים רק במרפאות הנוירולוגיות לבעיות מערכת התנועה של בתי החולים הגדולים. הטיפול הפיסיותרפי חשוב אך אינו ספציפי. תרגילים לשיפור שווי המשקל והתנועה ולעיתים שימוש בסדים מיוחדים לכף היד או לגפיים מועילים לחלק מהחולים.  

 חזרה לעמוד קודם